Schizophrenia که تقریبا ً یک درصد از جمعیت را تحتتاثیر قرار میدهد ، به اندازه ۸۰ تا ۹۰ درصد ارثی است ، اما در مورد فرایندهای اصلی بیماری اش کمتر شناخته شدهاست . مطالعات گسترده مبتنی بر نمونههای خون ، تنوع ژنتیکی را در بیش از ۱۰۰ مکان کروموزومی به این بیماری مرتبط میدانند ، با این حال هر یک از اینها فقط تاثیر کمی بر روی ریسک دارند ، و بسیاری از schizophrenia هنوز یک راز هستند .
توماس Lehner ، مدیر دفتر هماهنگی Research of ، که به ساخت کنسرسیوم و تامین مالی پروژه کمک کردهاست ، توضیح داد : ” وقتی از کشف ژن - که برای ژنهای خطر میتواند در هر بافت - به مغز انسان انجام شود ، حرکت میکنیم ، قادر به بررسی تغییرات در دستگاه مولکولی سلولی ، مانند بیان ژن و مکانیسمهای epigenetic هستیم که به ایجاد کنسرسیوم و تامین مالی پروژه کمک میکنند . “
تیمی متشکل از ۵۶ محقق که ۱۵ بورسیه NIMH را حمایت کردهاند، در ۲۶ سپتامبر سال ۲۰۱۶ در مجله طبیعت عصبشناسی طبیعت گزارش خود را ارائه کردند .
مطالعه آنها ، تغییر ژنتیکی گسترده ژنوم را مشخص کرد و شاخص بیان ژن ، RNA ، از یک ناحیه schizophrenia در مرکز اجرایی مغز ، قشر پیش پیشانی dorsolateral ، را در بافت پس از مرگ از ۲۵۸ تن که بیماری اسکیزوفرنی و ۲۷۹ نفر را داشتند مشخص کرد . این نمونه آنهایی از مطالعات قبلی را بر پایه بافت پس از قتل نشان میدهد .
از ۱۰۸ سایت ژنوم ، پیش از این به علت بیماری اسکیزوفرنی مبتلا شده بودند - تنوع ژنتیکی در ۲۰ مکان به طور بالقوه در تنظیم بیان ژنها یافت شد . از بین آن ۲۰ ، پنج نوع ژن برای تغییر حالت تنها یک ژن مشاهده شد . دستکاری آزمایشی سه ژن ، رشد مغز را در سیستمهای مدل تغییر داد .
به عنوان مثال ، از بین بردن یک پروتیین به نام رشد بالای سر stunted در zebrafish نزدیک به یک چهارم است. ضربه زدن به ژن FURIN ، مهاجرت نورونهای انسانی ناشی از سلولهای بنیادی چند جهته در فرهنگ را کاهش میدهد - شاید یک مکانیزم ممکن را بیان کند که در آن اسکیزوفرنی ممکن است مغز در حال توسعه را مختل کند.
این مطالعه همچنین ” اختلال ظریف اما گسترده در رونویسی ” ژنها در شیزوفرنی را نشان میدهد ، که محققان میگویند که با الگوی رایج بسیاری از ژنهای سهیم در معرض خطر ، سازگار است . آنها همچنین یک شبکه فرعی حدود ۱، ۴۰۰ ژن را شناسایی کردند - از جمله بسیاری از سایتهای ژنوم مرتبط با بیماری - کدگذاری برای اجزای دخیل در ارتباطات بین نورونها که به طور قابلتوجهی در شیزوفرنی هستند .
از آنجا که اندازه نمونه آن حدود ۱۰ برابر بزرگتر از هر مطالعه قبلی از نوع خود بود ، قدرت آماری بیشتر مطالعه جدید سوالاتی را در مورد برخی یافتههای قبلی بوجود میآورد . این امر حاکی از آن است که برخی مطالعات پیشین براساس نمونههای کوچکی بیش از حد ، بیان افتراقی در ژن خطر اسکیزوفرنی را برآورد کردهاند . مدلهایی که براساس دادههای جدید تخمین زده میشوند که برای اطمینان از قدرت آماری کافی برای تشخیص تفاوت در تشخیص تفاوت ژن خطر suspect در بین پروندهها و کنترلها ، به طور متوسط ، یک اندازه بزرگ ، که در حال حاضر دستنیافتنی است، اندازه نمونه حدود ۲۸، ۵۰۰ است.
Lehner خاطرنشان کرد : ” این نیاز به قدرت آماری بیشتر نشاندهنده اهمیت گسترش منابع برای جمعآوری و آموزش عمومی در مورد اهمیت ایجاد کمکهای بافت است.”
صندوق پسانداز پول ۳ : کمکهای خودکشی دو صفر
۱۶ سپتامبر ۲۰۱۶ * بههنگامسازی علمی
” Ground Zero ” یک تعهد ، یک هدف ، و کمپینی به رهبری اتحاد ملی اقدام برای پیشگیری از خودکشی و شرکای آن - از جمله NIMH است . اخیرا ً، NIMH سه کمک مالی جدید تامین کردهاست که از تعهد خودکشی صفر برای پیشگیری از تلاشهای انتحاری و مرگ افراد تحت درمان در سیستمهای مراقبت بهداشتی حمایت میکند .
کمپین Suicide صفر به دنبال بهبود توانایی سیستمهای مراقبت بهداشتی برای تشخیص هویت افراد در معرض خطر ، و شناسایی و اجرای درمانهای موثر برای افراد در معرض خطر است. این کمپین همچنین راههایی برای بهبود سیستمهای مراقبتهای بهداشتی از طریق آموزش دهندگان و تغییرات سیستماتیک را هدف قرار میدهد .
منبع سایت