” پول ” بیولوژیکی وجود دارد که برای رشد آن بافت اضافی خرج میشود . به نظر میرسد که این مناطق انرژی مصرفی مصرف میکنند ؛ آنها نسبت به مناطق با گسترش کم ، از خون اکسیژندار بیشتری استفاده میکنند . بیان ژن مربوط به متابولیسم انرژی نیز در این مناطق بیشتر است . این هزینه گران است و بعید است که خرج کند مگر این که بتواند به سرمایهگذاری خود بازگردد .”
از آنجا که افراد با اختلالات ذهنی خاص ، تغییرات در اندازه مغز مربوط به تاثیرات ژنتیکی را نشان میدهند ، نقشه قشر جدید ممکن است درک و درک سازمان تغییر یافته مغز را در اختلالات بهبود بخشد . مناطق رو به رشد بالاتر نیز در اختلالات neurodevelopmental مختلف نقش دارند ، بنابراین بینش جدید ممکن است سرنخی برای درک چگونگی تاثیر تغییرات ژنتیکی و محیطی بر عملکرد ذهنی بالاتر داشته باشد.
Raznahan گفت : ” مطالعه ما نشان میدهد که تغییرات سازمانی ثابتی بین مغز بزرگ و مغزهای کوچک وجود دارد .
Seidlitz خاطرنشان کرد : ” قابلذکر است که ما الگوهای مشابهی را برای مغز کوچک در میان سه مجموعه دادههای مستقل بزرگ مشاهده کردیم .”
Inherited تغییراتی در بخشهای noncoding از DNA مرتبط با اوتیسم
این مطالعه عوامل ژنتیکی ژنتیکی موروثی را بر روی پدران به ارث میگذارد .
۳۰ ماه مه ۲۰۱۸ * بههنگامسازی علمی
یک مطالعه جدید ، ارتباط بین انواع ساختاری نادر را در بخشهای noncoding از ژنها و رشد اختلال طیفی اوتیسم ( ASD ) شناسایی کردهاست . این مطالعه که در بخشی از موسسه ملی بهداشت روان ( NIMH ) سرمایهگذاری شدهاست و در علم به چاپ رسیدهاست ، به یک بدن رو به رشد تحقیقات در توصیف کمک کنندگان ژنتیکی به ASD میافزاید .
ASD یک اختلال رشد است که بر ارتباط و رفتار تاثیر میگذارد . محققان تعدادی از ژنهای مرتبط با توسعه ASD را شناسایی کردهاند . بسیاری از مطالعات بر بررسی وراثت یا جهش در بخشهایی از ژنها که برای ایجاد پروتئین یا دیگر محصولات مولکولی کد میشوند ، متمرکز شدهاند . اما این یافتههای جدید نشان میدهد که تفاوتهای ساختاری ارثی در بخشهای noncoding از ژنها نیز به ASD کمک میکند .
جاناتان Sebat ، دکترای رشته پزشکی دانشگاه سن دیگو ، دانشگاه کالیفرنیا ( UCSD ) و مرکز Beyster برای ژنومیک ، گفت : ” توالیهای ژنی تنها دو درصد از ژنوم را نشان میدهند . چالش بعدی شناسایی انواع ریسک ASD است که عوامل تنظیمکننده ژنتیکی را تحتتاثیر قرار میدهد . بررسی این عناصر به ما کمک خواهد کرد تا مولفههای ژنتیکی مربوط به رشد ASD را درک کنیم، و علایم مشاهدهشده در افراد مبتلا به ASD را درک کنیم .
محققان به بررسی سهم متغیرهای ساختاری در مناطق noncoding از DNA به نام عناصر regulatory - cis ( CRE - svs ) به ASD پرداختند . این عناصر بیان ژنها را کنترل میکنند . محققان ژنوم ۸۲۹ خانواده را مشخص کردند که شامل ۸۸۰ نفر با ASD ، ۶۳۰ نفر بدون ASD ، و پدر و مادرشان بودند . شرکت کنندگان با جهشهای ژنتیکی که در حال حاضر عوامل خطر ایجاد شده برای ASD وجود دارند در این مطالعه گنجانده نشده اند . به این ترتیب ، محققان قادر بودند بر شناسایی انواع ژنتیکی ارثی که ممکن است با ASD در ارتباط باشند تمرکز کنند .
محققان تغییرات ساختاری در کد گذاری و بخشهای noncoding DNA را شناسایی کردند و وراثت این عناصر ژنتیکی را از والدین به فرزندان خود بررسی کردند . تحقیقات آنها نشان داد که اضافه شدن در حوزههای برنامهنویسی پروتیین ، اغلب از والدین گرفته تا فرزندان با اوتیسم به غیر از والدین به فرزندان بدون اوتیسم منتقل میشوند . آنها همچنین دریافتند که CRE - svs اغلب از پدران به فرزندان دارای اوتیسم و سپس از پدر به فرزند بدون اوتیسم منتقل میشوند . وراثت مادران CRE - svs با ASD در فرزند همراه نبود .
منبع سایت