Restating ، محققان در حال حاضر فکر میکنند که کودکانی که اوتیسم دارند به عنوان پیامد فاکتورهای ارثی دچار آسیبهای شناختی کمتر از آنهایی هستند که دارای جهشهای de شدید هستند .
یک حدس از Wigler این است که جهشهای ژنتیکی با تاثیر بسیار آسیبرسان بر شناخت ، به سرعت از مخزن ژن حذف میشوند ، چرا که افراد با آنها کمتر احتمال داشتن فرزند را دارند . بنابراین عوامل ارثی تاثیر شناختی پایینی نسبت به تاثیر رفتاری کلی آنها دارند . در مقابل ، جهشهای novo چنین محدودیتهایی ندارند . از این رو افراد در این طیف به عنوان یک نتیجه از عوامل به ارث برده تمایل دارند آسیبهای کمتری نسبت به مولفههای رفتاری اصلی خود نسبت به افرادی که جهش de دارند داشته باشند .
پروفسور Wigler توضیح میدهد : ” با این وجود ، عمومیت نزدیک شدن مهارتهای حرکتی در کودکان مبتلا به اوتیسم یک شاخص است که عواملی که باعث اختلال رفتاری اصلی میشوند ، اختلال شناختی عمومی نیز ایجاد میکنند .
این مطالعه مبتنی بر توالی DNA و دادههای phenotypic عمیق از مجموعه Simplex سیمونز ، مجموعهای از خانوادههای ۲، ۷۶۰ است که یک کودک تکی مبتلا به ASD را دارند .
حساسیت مرد نسبت به اوتیسم به هورمونهای مردانه در رشد مغز در مراحل اولیه مربوط میشود .
یک مطالعه جدید در رشته روانشناسی زیستی پایه مولکولی برای استعداد مرد برای اوتیسم را بررسی میکند .
مبدا :
Elsevier
خلاصه :
طبق یک مطالعه جدید ، قرار گرفتن در معرض androgens ( هورمونهای مردانه ) در طول رشد مغز ، ژنهای مرتبط با اختلال طیفی اوتیسم ( ASD ) را تغییر میدهد ( ASD ) . محققان با استفاده از سلولهای انسانی مرد ، ژنهای اصلی را شناسایی کردند که توسط تستوسترون تنظیم میشوند و این منجر به خطر اوتیسم ، ایجاد بینش مهم در مورد این که چگونه هورمونهای مردانه ممکن است به افزایش حساسیت مرد به ASD کمک کنند .
طبق مطالعه جدیدی که در رشته روانشناسی زیستی منتشر شد ، قرار گرفتن در معرض androgens ( هورمونهای مردانه ) در طول رشد مغز ، ژنهای مرتبط با اختلال طیفی اوتیسم ( ASD ) را تغییر میدهد ( ASD ) . با استفاده از سلولهای انسانی مرد ، محققان دانشگاه استراسبورگ ، فرانسه ، ژنهای کلیدی را شناسایی کردهاند که توسط تستوسترون تنظیم شدهاند و این منجر به خطر اوتیسم ، ایجاد بینش مهم در مورد این که چگونه هورمونهای مردانه ممکن است به افزایش حساسیت مرد به ASD کمک کنند .
یافتهها نشان میدهند که چرا ASD در حدود چهار برابر دختران را تحتتاثیر قرار میدهد . جنینهای مذکر ، در طی مراحل بحرانی رشد مغز زمانی که سلولها تقسیم میشوند و به نورونها رشد میکنند ، مقدار androgens را تولید میکنند . محققان نشان دادند که androgens افزایش سلولها را افزایش داده و از مرگ آنها جلوگیری میکند ، که میتواند پسران را با کمک به رشد بیش از حد مغز که در طول سالهای اول زندگی در افراد مبتلا به ASD رخ میدهد ، به ASD بکشاند .
” درک مکانیزمهای برتری مرد برای اوتیسم به مثابه کشیدن نخ از دست دادن است . جان Krystal ، ویراستار روانپزشکی زیستی ، گفت : ” این میتواند به درک مکانیسمهای مهم دخیل در خطر اوتیسم کمک کند .” تشخیص نقش of در این خطر برای پیشگیری یا توسعه درمانهای بالقوه برای ASD میتواند مهم باشد .
در این مطالعه ، نویسندگان ارشد ژان - لوییس Mandel ، پزشک ، دکترا ، و آملی Piton ، دکترا ، و همکاران از سلولهای عصبی پر توان انسانی برای مدلسازی سلولهایی که نورونها را در طول رشد مغز تولید میکنند ، استفاده کردند . اضافه کردن متابولیت های متابولیت های the به تغییرات ظریف در بیان حدود ۲۰۰ ژن منجر شد که چندین مورد از آنها قبلا ً با ASD در ارتباط بودهاند . برخی از ژنها که بیشتر توسط DHT استفاده میشوند شامل NRCAM است که به اختلالات مغزی و علایم در ASD و FAM۱۰۷A مرتبط شدهاست که در افراد مبتلا به ASD افزایشیافته است . FAM۱۰۷A همچنین به نظر میرسد نقشی در توانایی androgen’s برای افزایش تعداد سلولها در این مطالعه ایفا میکند .
منبع سایت علم روز