در سال ۲۰۱۴ ، موسسه ملی بهداشت به دانش ( BD۲K ) بودجه مرکز enigma برای علم پزشکی ، تصویرسازی ، و ژنومیک را به عنوان یکی از ۱۳ مرکز ملی برتری در محاسبات کلان داده در علوم پزشکی سرمایهگذاری کرد . در آن زمان ، enigma آماده بود تا راه را در توسعه رویکردهای بینالمللی برای کار با دادههای بزرگ در علم پزشکی که در سرتاسر جهان به دست آمدهاست هدایت کند . این مرکز از توسعه مجموعهای از پروتکلهای مشترک برای تحلیل تصویرسازی و همچنین آموزش محققان در سرتاسر جهان حمایت کرد تا دانش لازم برای اجرای آنها را داشته باشند . این لایحه همچنین حمایت اجرایی را برای تسهیل ارتباطات میان ۲۵۰ آزمایشگاه فراهم کردهاست .
تامسون میگوید : ” بدون سرمایهگذاری موسسه ملی بهداشت ، دادهها همچنان در ۳۵ کشور مختلف وجود خواهند داشت .
محققان در مطالعه قبلی که در سال ۲۰۱۵ در مجله Nature منتشر شد ، همبستگی بین تغییرات در کد ژنتیکی یک فرد و اندازه تعدادی از ساختارها را در مغز گزارش دادند . براساس این کار ، تیم اکنون مشخص کردهاست که هفت منطقه در DNA ما وجود دارد که در آن تفاوت در کد ژنتیکی با حجم intracranial مرتبط است که اندازه حفره جمجمه است که مغز در آن ساکن است. از آنجا که مغز به تدریج رشد میکند ، حجم intracranial تصور میشود که اندازه مغز را در بزرگترین نقطه آن نشان میدهد .
این تغییرات ژنتیکی در مناطقی از DNA یافت شدند که در نزدیکی ژن دخیل در بیماری پارکینسون و دیگر اختلالات مغزی قرار داشتند . وقتی که دانشمندان در DNA افرادی که تصاویر آنها مغزهای کوچکتری را نشان میدادند ، ارتباط برقرار کردند ، آنها یک رابطه ثابت بین تغییرات ظریف در کد ژنتیکی و حجم intracranial آنها پیدا کردند ، ریسک ابتلا به پارکینسون ، و حتی توانایی شناختی آنها .
به گفته تامسون ، محققان فرض کردند که یکی از این تغییرات ژنتیکی میتواند بر عملکرد پروتیینهای تخصصی تاثیر بگذارد که داربست داخلی سلولهای مغز را تثبیت میکند .
پاتریک Bellgowan ، مدیر برنامه مرکز ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی در موسسه ملی بهداشت ، میگوید که این مطالعه نشان از این دارد که چگونه رویکرد علمی باز به دادهها میتواند به ایجاد فرضیاتی جدید در مورد اختلالات مغزی کمک کند : ” از طریق به اشتراک گذاری دادهها و همکاری ، enigma تلاش میکند تا اطلاعات عمومی مهم و ژنتیکی و اختلالات عصبی و عصبی را کشف کند .”
محققان همچنین پیشنهاد کردند که ژنهای مرتبط با حجم intracranial ممکن است بر تکثیر DNA ، رشد سلولهای بنیادی عصبی و سیگنال دهی در مغز تاثیر بگذارند .
Stacia فریدمن - هیل ، Ph.D. ، مدیر برنامه موسسه ملی بهداشت روانی میگوید که این یافتهها به طور خاص مربوط به زمینه تحقیقات سلامت روانی هستند ، زیرا بسیاری از اختلالات سلامتی ذهنی با تغییرات در عملکرد شناختی مشخص میشوند ، و اختلالات سلامتی ذهنی اغلب شامل تغییراتی در مغز در حال توسعه میشوند .
Friedman هیل گفت : ” توانایی شناسایی انواع ژنتیکی که بر حجم intracranial ، عملکرد شناختی و تکثیر سلولی اثر میگذارد و رشد و رشد سلول نشانههای مهمی در فرآیندهای سلولی ایجاد میکند که از طریق آن خطر ژنتیکی برای یک بیماری به شکل ناهنجاری در مغز ترجمه میشود . “
تامسون میگوید گام بعدی در این کار این است که نه تنها به حجم intracranial بلکه ارتباط مغز و یا عملکرد آن با استفاده از دیگر روشهای تصویربرداری مغزی مانند تصویربرداری تانسور انتشار و یا MRI بستگی داشته باشد .
این تحقیق توسط موسسه ملی بهداشت ( NIH ) تامین بودجه شد ( تامین مالی ارایهشده توسط برنامه ملی بهداشت ملی و پروژه مدیریت شده توسط NIBIB ) .
منبع سایت