اثر محافظ زن
یکی از ژنهای موجود در بخش گمشده DNA، یک پروتئین سیگنال دهی مهم به نام ERK۱ است. فعالیت این پروتئین بر عملکرد مغز تاثیر میگذارد - - بخشی از مغز که در یادگیری و انگیزه بخشیدن به آن دخیل است. محققان دریافتند که موشهای نر حامل این حذف ژنتیکی، فعالسازی ERK۱ را در the به همراه مقادیر کم پروتئین دیگری که فعالیت ERK۱ را کاهش میدهد، افزایش دادهاست. در مقابل، موشهای ماده که حذف ژنتیکی را انجام میدهند، overactivated ERK۱ ندارند. به علاوه، با وجود حذف ژنتیکی، موشهای حذف زن دارای سطوح بالاتری از ERK۱ نسبت به موشهای حذف مذکر هستند. تمام این تفاوتهای مولکولی به این معنی است که سیگنال دهی ERK۱ به ویژه به اختلال در موشهای نر حساس است.
نیکولا Grissom، نویسنده اول تحقیق که در حال حاضر استادیار روانشناسی در دانشگاه مینه سوتا است، میگوید: ” این ها اولین مدرک در یک مدل موشی برای اثر رفتارهای حفاظتی زنانه هستند، که در حال حاضر استادیار روانشناسی در دانشگاه مینه سوتا است. با این حال، آنها همچنین به سوال گستردهتری درباره نحوه یادگیری جنسیت و نحوه رفتار ما میپردازند، که ممکن است در سطوح مختلف ریسک بین زنان و مردان برای توسعه بسیاری از بیماریهای دیگر نیز دخیل باشد.”
این مطالعه همچنین نشان داد که موشهای نر حامل این تغییر ژنتیکی مرتبط با اوتیسم، حالت گیرنده برای دوپامین را افزایش دادهاند؛ گیرنده D۲. سطح بیان D۲ در موشهای اوتیسم زن افزایش نیافته است. آبل میگوید که risperidone، یکی از معدود داروها که توسط اداره غذا و دارو تایید میشود تا علایم ASD را درمان کند، گیرندههای دوپامین D۲.
آبل میگوید: ” ما فکر میکنیم که در مسیر درست هستیم. ما شروع به تشخیص اینکه چه چیزی ممکن است یک دلیل اساسی باشد که چرا اختلالات neurodevelopmental عمدتا بر پسران اثر میگذارند و این شامل عملکرد of و یادگیری پاداش است، شروع کردهایم. این مساله به این معنی است که ما در مورد تفاوتهای رفتاری اساسی در اوتیسم و implications برای چگونگی رشد هر دوی درمانهای دارویی و دارویی برای بهبود زندگی افراد مبتلا به اوتیسم صحبت میکنیم.”
یافتههای جدید بخشی از یک مطالعه بزرگتر هستند که در آن آبل و همکارانش در حال تحقیق در مورد بسیاری از مدلهای متفاوت موشی اوتیسم هستند که در آن ژنهای مرتبط با اوتیسم به هم خوردهاست. محققان به دنبال مشترکات در میان مدلهای مختلف هستند. یک موضوع نوظهور، که توسط مطالعه جدید پشتیبانی میشود، این است که کسری در یادگیری پاداش ممکن است یک ویژگی مشترک از ASD باشد، و نرها به طور خاص در این نوع رفتار دچار کمبود هستند.
آبل اشاره میکند که تامین بودجه موسسه سیمونز برای موفقیت پروژه حیاتی است.
هیچ یک از این موارد بدون حمایت بنیاد تحقیقات اوتیسم به نام موسسه تحقیقات اوتیسم (SFARI)اتفاق نمیافتاد. تاثیری که آنها در تحقیقات اوتیسم داشتهاند فوقالعاده بودهاست.”
توالی کل ژنوم، امضا ژنتیکی جدید برای اوتیسم را شناسایی میکند.
مبدا:
موسسه پزشکی هوارد هیوز
خلاصه:
تجزیه و تحلیل ژنوم کامل افراد ۲،۰۶۴ نشان میدهد که تغییرات ژنتیکی چندگانه میتوانند به اوتیسم کمک کنند. این تحقیق نشان میدهد که اسکن کردن کل ژنوم ممکن است یک روز برای تشخیص بالینی مفید باشد.
اوتیسم دارای ریشههای ژنتیکی است، اما اغلب موارد را نمی توان با آزمونهای ژنتیک فعلی توضیح داد.
هم اکنون، الگوهای یافتشده در ژنوم children’s - - مجموعه کامل دستورالعملهای ژنتیکی درون سلولها - - یک امضای ژنتیکی جدید برای این اختلال را آشکار کردهاند. این امضا به توضیح مواردی کمک میکند که علایم ژنتیکی دیگری از اوتیسم ندارند.
منبع سایت علم روز
روانشناسی