راه رفتن تاخیری ممکن است نشاندهنده ناهنجاریهای ژنی خودبخودی در اوتیسم باشد
الگوهای رفتاری متمایز مربوط به ژنهای ریسک asd ” بالا “
۱ مارس , بههنگامسازی علم
در بسیاری از موارد اختلال طیف اتیسم وجود دارد که در نهایت منجر به شناسایی زیرگروه و بهبود درمان میشود .
کودکان مبتلا به asd که خود به خودی , تغییرات غیر ارثی در ژنهای مرتبط با اوتیسم در مقایسه با کودکان , سن و بهره هوشی کودکان مبتلا به asd را بدون ناهنجاریهای ژنتیکی مشخص نشان دادند . یک سرنخ مهم این بود که کودکان با نقصهای خود به خودی - تعداد نسخههای غیر عادی نسخههای ژن یا جهشهای دیگر مرتبط با اختلالات کارکردی - تمایل به شروع راه رفتن دیرتر از حد معمول دارند , که معمول نیست . در واقع احتمال وجود یک فرزند در این نمونه دارای یک ژن غیرطبیعی در هر ماه از تاخیر در راه رفتن است .
وی توضیح داد : ” شناسایی افرادی که asd با یک نوع خاص از ناهنجاریهای ژنتیکی در ارتباط است , ممکن است ما را به فرایندهای متمایز رهنمون کند که در نهایت میتواند با مداخلات شخصی بیشتر مورد هدف قرار گیرد . ” در عین حال , نتایج ما میتواند آگاهی را افزایش دهد که در میان کودکان با تشخیص asd , برخی ویژگیهای خاص مانند پیادهروی دیرهنگام با ناهنجاریهای ژنتیکی همراه هستند . “
با این حال , در مجله آمریکایی روانپزشکی , یک محقق از دانشگاه کالیفرنیا , سانفرانسیسکو , دانشگاه کالیفرنیا , و همکاران , گزارش خود را از یک خوشه نوظهور از نشانگرهای تکاملی , رفتاری و ژنتیکی در asd نشان میدهند .
پیش از مطالعه , درصد تخمین زدهشده برای کودکان مبتلا به asd که دارای توارث غیر ارثی یا ” de novo ” هستند , برای نشان دادن الگوهای خاصی از علایم مرتبط با asd یا تاخیر در نقاط عطف توسعهای مشخص نشده است . کشف جدید از طریق ترکیبی از پیشرفتها در زمینه فنآوری ژنومیکس امکان پذیر شد و امکان شناسایی تعداد زیادی از ژنهای مشکوک ” اعتماد به نفس ” و همچنین تطابق دقیق با کودکان بدون ناهنجاریهای ژنتیکی نسبت به مطالعات قبلی را فراهم کرد . به عنوان مثال , مطالعه جدید کنترل اثرات مخرب هوشبهر را کنترل میکند که پیش از این در کودکان asd با جهشهای نو دیده شدهاست .
نتایج نشان داد که کودکان مبتلا به جهشهای نو در مقایسه با همتایان خود مبتلا به asd کمتر و اختلالات ژنتیکی شناختهشده کمتری نسبت به همتایان خود دارند . کودکان با جهش نو نیز تمایل به داشتن توانایی زبانی , زبانی و اجتماعی قویتر داشتند و متخصصان بالینی درگیر در ارزیابی کودکان , در تشخیص asd زیر گروه با جهشهای نو , کمتر اطمینان داشتند . با این حال کودکان دارای جهش نو به طور متوسط در دو ماه گذشته شروع به راه رفتن کردند , در حالی که در مقایسه با ماه گذشته برای کودکان دارای asd معمولی , هنگام کنترل اختلاف در بهره هوشی غیر کلامی .
اسقف گفت : ” در حالی که همه کودکان در این مطالعه معیارهای تشخیصی برای asd را برآورده کردهاند, آنهایی که دارای ناهنجاریهای ژنتیکی هستند , در مقایسه با کودکانی که به درستی با کودکان سازگار نیستند , تفاوتهایی در نیمرخ رفتاری خود نشان میدهند . ” ” این یافتهها همسو با اظهارات قبلی هستند که به عنوان یک گروه , جهشهای نو ممکن است به عنوان یک ریسک برای مشکلات رشدی رشدی بیشتر به جای نشانههای اصلی asd شناخته شوند . “
منبع سایت