یک سوم جهشهای مظنون در asd ” نویز “
اعمال نفوذ انتخاب طبیعی میدان را به دلایل ژنتیکی به ارث برده محدود میکند .
۱ مارس , بههنگامسازی علم
محققان با پشتوانه مالی , علل ژنتیکی اوتیسم و ناتوانیهای رشد مربوط به آن را با توجه به آنچه که آنها ” نویز تغییرات خوب ” مینامند , محدود کردهاند . “
یکی از نقصهای ژنی که به خودی خود به خودی خود به ارث برده میشود, در افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ( asd ) , ناتوانی هوشی , یا تاخیر تکاملی نیز در افراد دچار اختلال ایجاد شده و ریسک ابتلا به اختلالات را نشان نمیدهد . این گونههای تکراری در سه سطح مورد بررسی قرار گرفتند . از بین بردن آنها به عنوان دلایل احتمالی , ریسک قابل انتساب به متغیرها تنها در افراد با اختلالات یافت میشود. مشکلات نادر در افراد مبتلا به اختلال در مقایسه با خواهران و برادران تاثیر گذار آنها بسیار بیشتر بود .
mark , دالی , از مدرسه پزشکی هاروارد و بیمارستان عمومی ماساچوست , و همکاران در کنسرسیوم توالییابی اتیسم با پشتوانه مالی , در یافتههای خود در روز ۲۳ فوریه در مجله ژنتیک طبیعت گزارش دادند .
در حالی که شواهد حاکی از آن است که asd حداقل یک درصد ارثی است , تعداد اندکی از دلایل ژنتیکی ارثی مشخص شدهاست . در مقابل , سالهای اخیر شاهد پیشرفت سریع در درک نقشهای سببی بالقوه ناشی از عدم توارث , یا de novo , تغییرات ژنتیکی در مجموعهای از افراد با asd دیده شدهاست .
افرادی که asd دارند دارای مقادیر بالایی از جهشهای نو هستند که برخی از آنها میتوانند عملکرد پروتئینها را مختل کنند . از آنجا که افراد مبتلا به اختلالات اغلب به قدری مختل هستند که به ندرت کودک دارند , چنین بیماریهایی منجر به ناپدید شدن سریع از مخزن ژن از طریق انتخاب طبیعی میشوند . بنابراین انواع مختلفی که در افراد با asd دیده میشوند, به احتمال زیاد خوب است .
این امر به محققان یک استراتژی برای محدود کردن حوزه ژنهای ریسک مشکوک یافتشده در خانوادههای آسیبدیده با حذف آنهایی که در جمعیت عمومی موجود هستند , ارائه کرد . آنها دادههای ژنومی را از خانوادههایی که دارای ناتوانیهای رشدی مرتبط هستند با دادههای بیشتر از افرادی که تحتتاثیر قرار نگرفتهاند , مقایسه کردند . نتایج نشان داد که تقریبا ً یک سوم گونههای خودبه خودی در هر دو گروه ریسک ابتلا به اختلالات را نشان ندادند . علاوه بر این, افراد دارای asd نسبت به خواهران و برادران سالم , نسبت به خواهر و برادران سالم , میزان بالاتری از انواع اختلال را داشتند .
” این نتایج تقویت میشوند که همه متغیرها به ریسک کمک نمیکنند ” . این یافتهها همچنین بر این نکته تاکید دارند که با حجم نمونه به اندازه کافی میتوان تشخیص داد که حتی گونههای نایاب که ریسک را از آنهایی که کاربرد منابع دادهای بزرگ مقیاس بزرگ را برای کشف نشان نمیدهند , به خطر بیندازند . “
به عنوان معاون مدیر منصوب شد
۱ مارس , بههنگامسازی علم
ام . دی . او به عنوان معاون ریاست منصوب شدهاست . او در طی جستجو برای یک کارگردان دائمی جدید , وارد این پست شد . این نقش یک سابقه و هدف تحقیق در علم توسعه و اپیدمیولوژی و سابقه رهبری در سازمان فوقمدرن و در چندین همکاری علمی بین سازمانی و سازمانی را به ارمغان آوردهاست .
او به nih ( nih ) بود . این مطالعه با هدف جمعآوری اطلاعات مربوط به شیوع و سیر اختلالات روانی در کودکان و نوجوانان انجام شد . او به عنوان یکی از مهمترین مسیرهای رشدی شاخه اختلالات روانی پیش رفت .
منبع سایت