McCarroll گفت : ” از آنجایی که schizophrenia اولین بار در یک قرن پیش توضیح داده شد ، زیستشناسی بنیادین آن یک جعبه سیاه بودهاست ، به این دلیل که عملا ً امکان مدلسازی اختلال در سلولها یا حیوانات را ندارد . درک این اثرات ژنتیکی بر روی ریسک راهی برای باز کردن باز کردن جعبه است ، به داخل سرک میکشد و شروع به دیدن مکانیزمهای واقعی زیستی میکند .”
تیم McCarroll ، از جمله همکاران هاروارد ، بت استیونز ، Ph.D. ، مایکل کارول ، Ph.D. و Aswin sekar ، در روز ۲۷ ژانویه سال ۲۰۱۶ در مجله طبیعت گزارش خود را به صورت آنلاین گزارش کردند .
طیف وسیعی از کروموزوم ۶ که چندین ژن شناختهشده در عملکرد سیستم ایمنی را در بر میگیرد ، به عنوان قویترین سیگنال مرتبط با خطر اسکیزوفرنی در طی چند سال گذشته توسط کنسرسیوم روانپزشکی NIMH funded ایجاد شد . با این حال ، ژنتیک مرسوم نتوانست هر نوع ژن خاصی را که به شیزوفرنی پیوند دارد ، راهاندازی کند .
تیم McCarroll در جستجوی ” تاثیرات ژنتیکی مرموز ” که ممکن است ” سیگنالهای غیر متعارف ” ایجاد کند ، در جستجوی ” تاثیرات ژنتیکی مرموز ” است که ممکن است ” سیگنالهای غیر متعارف ” ایجاد کند ، یک ژن با نقشهای شناختهشده در ایمنی ، به عنوان یک مظنون اصلی ظاهر شد ، زیرا این یک متغیر غیر معمول در بین افراد است . این امر برای افراد غیر معمول نیست که تعداد متفاوتی از کپیهای ژن و توالیهای DNA متمایز داشته باشند که به طور متفاوت کار میکنند .
محققان عمیقا ً به پیچیدگیهای این تغییر ساختاری مربوط به سطح بیان ژن و این که چگونه به نوبه خود ممکن است مرتبط با شیزوفرنی باشد ، عمیق حفر کردند . آنها به صورت ساختاری متفاوتی را کشف کردند که بر بیان دو شکل اصلی ژن در مغز تاثیر میگذارد . هر چه نسخه بیشتر به بیان یکی از اشکال به نام C۴A منجر شود ، بیشتر با شیزوفرنی ارتباط دارد . هر چه فرد بیشتر نسخههای مشکوک را داشته باشد ، C۴ تغییر کرده و ریسک ابتلا به بیماری اسکیزوفرنی را بیشتر خواهد کرد . علاوه بر این، در مغز انسان ، پروتیین C۴ در دستگاه سلولی که از اتصالات بین نورونها پشتیبانی میکند رایج است .
با استفاده از تکنیکهای ژنتیک مولکولی موش برای مطالعه pruning و نقش C۴ در عملکرد سیستم ایمنی ، محققین همچنین یک نقش ناشناخته را برای C۴ در توسعه مغز کشف کردند . در طول دورههای حیاتی بلوغ مغزی پس از زایمان ، برچسبهای C۴ برای هرس کردن یک پروتیین خواهر در آن به نام C۳ میباشد . باز هم C۴ بیشتری ادامه پیدا کرد ، سیناپسها بیشتری حذف شدند .
در انسانها ، این streamlining / هرس زمانی اتفاق میافتد که مغز تا بلوغ کامل در اواخر نوجوانی / اوایل بزرگسالی رشد میکند - مشخصا ً مربوط به سن - اول علایم شیزوفرنی است .
محققان میگویند که درمانهای آتی که برای سرکوب کردن میزان بیش از حد از pruning طراحی شدهاند ممکن است فرآیندی را در نطفه خفه کنند که در غیر این صورت ممکن است در نطفه ایجاد شود و در غیر این صورت به بیماری روانی تبدیل شود . آنها اشاره میکنند که با توجه به اینکه سر شروع به درک نقش چنین complement در عملکرد سیستم ایمنی دست یافتهاست ، چنین عواملی در حال حاضر در حال توسعه هستند .
این مطالعه نقطه عطفی حیاتی در مبارزه با بیماریهای روانی است . بروس Cuthbert ، مدیر اجرایی ” بروس Cuthbert ” ، میگوید : “این بازی باعث تغییر بازی میشود ” ، به لطف این پیشرفت ژنتیکی ، ما در نهایت میتوانیم پتانسیل آزمایش بالینی ، تشخیص اولیه ، درمانهای جدید و حتی پیشگیری را ببینیم .”
آزمایش ترکیبی آزمایشی با کارآیی مبارزه با اچ آی وی
ترکیبی که برای محافظت از سیستم عصبی ناشی از اچ آی وی ایجاد شد ، محققان را با افزایش اثربخشی داروی ضد ویروسی antiretroviral فراتر از هر چیزی مورد انتظار ، شگفتزده کرد . قدرت درمان ترکیبی ، که تا کنون در موشها آزمایش شدهبود، حاکی از آن است که این امکان وجود دارد که بدن ویروس HIV را به مدت چند ماه از بین ببرد و فراوانی را که بیماران باید از هر روز به چندین بار در سال مصرف کنند کاهش دهد .
منبع سایت