و اگر چه بافت مغز - - بافت تحتتاثیر ASD - ممکن است the دادههای epigenetic را به دست آورد، نمیتواند از افراد زنده نمونهبرداری شود. یافتهها، وعده جمعآوری دادههای epigenetic در خون را نشان میدهند.
برای بررسی این پرسش، fallin و همکارانش با بررسی چهار نوع بافت متفاوت - - خون و بافت مغز از مجموعههای عمومی شروع کردند - برای یافتن تغییرات کوچک در کد ژنتیکی هر نمونه که به نظر میرسد مسئول وضعیت متیلاسیون DNA، نوعی تغییر epigenetic در آن بافت خاص باشد.
محققان میلیون ها از این تغییرات کد ژنتیکی را بررسی کردند که به عنوان polymorphisms تک نوکلیوتیدی (SNPs)شناخته شدهبودند و هزاران فرآیند کنترل DNA را در برخی یا انواع بافت مشاهده کردند. سپس آنها با این SNPs مرتبط با اوتیسم هماهنگ شدند و متوجه شدند که ژنهای مرتبط با اوتیسم به گونهای عمل میکنند که متیلاسیون DNA را کنترل کنند. این موضوع هم در بافت مغز و هم در بافت مغز جنین صدق میکرد.
هنگامی که محققان به نقش ژنهای متیله شده توسط ژنها با اختلاف کد مربوط به ASD، از جمله ژنهای اضافی فراتر از آنهایی که تغییرات کد مستقیمی داشتند، نگاه کردند، دریافتند که اکثریت در گذرگاههای زیستی دخیل بودهاند که در عملکرد سیستم ایمنی مهم بودند. The توضیح میدهد که مطالعات متعدد بیان ژن غیر عادی ژن ایمنی در نمونههای اوتیسم و تجربیات زیستمحیطی مانند عفونت قبل از تولد یا قرار گرفتن قبل از تولد آلایندهها را شناسایی کردهاند که میتوانند پاسخهای ایمنی را افزایش دهند، عوامل خطر ASD هستند. با این حال، هیچ یک از جهشهای ژنتیکی ژنتیکی که مستقیما در اوتیسم شناسایی شدند، به این مسیرها اشاره کرده بودند. تنها زمانی است که با در نظر گرفتن این که کدام ژن دیگری میتوانند تنظیم کنند، این زیستشناسی آشکار میشود.
او میگوید که مطالعه بیشتر در این مسیرهای زیستی میتواند منجر به ژنها یا پروتین های خاص شود که میتوانند با دارو یا سایر مداخلات مورد استفاده قرار گیرند و احتمالا روشهای جدیدی را برای جلوگیری یا درمان ASD ارائه میدهند.
او میگوید: ” ما یافتههای خود را با مقایسه دادههای مغزی با دادههای خون به اینجا آوردیم، اما اکثریت قریب به اتفاق از خون آموختهایم.”
هم اکنون، الگوهای یافتشده در ژنوم children’s - - مجموعه کامل دستورالعملهای ژنتیکی درون سلولها - - یک امضای ژنتیکی جدید برای این اختلال را آشکار کردهاند. این امضا به توضیح مواردی کمک میکند که علایم ژنتیکی دیگری از اوتیسم ندارند.
نتایج گزارششده در ۲۸ سپتامبر ۲۰۱۷ در سلول ژورنال نشان میدهد که اسکن کردن یک ژنوم کامل میتواند به محققان کمک کند تا بهتر درک کنند که مجموعه اختلالات ژنتیکی نهفته در اوتیسم را درک کنند. اوان Eichler، رهبر مطالعهای هوارد Eichler، محقق موسسه پزشکی هوارد هیوز (HHMI)در دانشگاه واشنگتن میگوید که اگر تکرار شود، یافتهها در نهایت میتوانند به پزشکان در تشخیص اختلال کمک کنند.
Eichler میگوید: “طی پنج تا ۱۰ سال، کل توالی ژنوم میتواند موثرترین ابزار برای تشخیص اوتیسم باشد".
تستهای ژنتیکی فعلی برای اوتیسم بخشهای وسیعی از ژنوم را برای insertions DNA یا deletions که قبلا به اوتیسم مرتبط بودهاند، بررسی میکنند. تستهای دیگر به دنبال تغییرات در بلوکهای سازنده DNA خاص هستند. اما این تستها تنها حدود ۱۰ تا ۳۰ درصد از موارد را مسدود میکنند. براساس سوابق خانوادگی، ژنتیک تقریبا ۵۰ % از موارد اوتیسم را بازی میکند.
برای بررسی تغییرات ژنتیکی دیگر که ممکن است منحصر به اوتیسم باشد، Eichler و همکارانش میخواهند یک مجموعه کامل از اطلاعات ژنتیکی را بررسی کنند.
منبع سایت علم روز
روانشناسی